¿Qué es lo que más te apasiona de la genética?

De la genética me apasiona la posibilidad de conocer las bases moleculares de la salud y la enfermedad humanas. Desde el punto de vista de la biomedicina, la genética sirve para entender y explicar muchos procesos y mecanismos, desde aspectos relacionados con enfermedades raras o comunes hasta cuestiones más sociales, como el comportamiento humano. Además, proporciona una visión global que ayuda a comprender el mundo, por ejemplo, a través de la evolución.
La genética colma muchas de las expectativas de un científico, al abarcar perspectivas muy diferentes del conocimiento y plantear preguntas, así como proporcionar respuestas que satisfacen la curiosidad innata de los investigadores.

¿Cómo empezó tu viaje en la genética? ¿Te influyó alguna persona en concreto? ¿Alguna lectura en concreto?

Mi interés por la genética nació en la adolescencia, gracias a las clases de Biología en el Instituto Lope de Vega, donde descubrí la estructura del ADN y las bases de la herencia. Más tarde, antes de comenzar Medicina, asistir a una conferencia de Severo Ochoa reforzó mi fascinación por la investigación biomédica. Sin embargo, fue al finalizar la carrera cuando encontré mi verdadera vocación: conocer la trayectoria del profesor Andrés Sánchez Cascos, pionero de la genética médica en España, me convenció de dedicar mi vida profesional a esta especialidad.

Cuéntanos un logro o un momento clave de tu trayectoria

No sé si podría señalar un único logro o momento clave de mi trayectoria. He intentado compatibilizar mi labor asistencial, atendiendo a pacientes, especialmente con enfermedades raras, y organizando un servicio de genética y genómica en un hospital universitario, con el trabajo de investigación en trastornos de base genética desde una perspectiva claramente traslacional. Siempre he procurado que el conocimiento generado en nuestras líneas de investigación pudiera llegar cuanto antes a los pacientes.
Por eso, cuando nuestro equipo ha participado en la identificación de nuevos genes o mecanismos moleculares en oftalmogenética, cada avance ha supuesto un momento especialmente gratificante, al contribuir a reducir la odisea diagnóstica de los pacientes y ayudar a diseñar nuevas estrategias terapéuticas.
Tampoco he olvidado los aspectos éticos, que van más allá de la regulación legal y nos obligan a reflexionar y mantener una mirada más humana sobre las cuestiones que rodean la práctica de la genética, tanto en el ámbito asistencial como en el investigador. Este ha sido un reto constante a lo largo de mi carrera.
Por último, en años recientes, también he tenido la oportunidad de participar, como experta del Ministerio de Sanidad, en el desarrollo de la cartera de servicios de diagnóstico genético del Sistema Nacional de Salud y en la validación e implementación clínica de tecnologías desarrolladas inicialmente en el laboratorio de investigación, como la secuenciación genómica de lecturas largas y otras herramientas avanzadas.

¿En qué líneas de investigación estás trabajando ahora?

xActualmente compagino la coordinación de un proyecto multicéntrico sobre aspectos integrales clinicos, demográficos y omicos en Distrofias Hereditarias de Retina, con mi participación en el programa IMpaCT Genómica, colaborando en la coordinación junto al Prof A Carracedo.
MPaCT Genómica es un ambicioso programa nacional y cooperativo, y constituye uno de los tres ejes de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT), impulsada por el Instituto de Salud Carlos III para facilitar el despliegue efectivo de la medicina de precisión en el Sistema Nacional de Salud. Creado en 2021, el programa ha atravesado ya dos etapas y afronta actualmente una tercera fase para los próximos cinco años, con vocación de permanencia y sostenibilidad dentro del sistema sanitario.
Tambien desarrollo aspectos innovadores de implementación de nuevas tecnologías, e incorporación de la IA al análisis genómico y la identificación y diagnóstico de pacientes con EERR en nuestro servicio asistencial, desarrollando modelos de circuitos, procedimientos y recomendaciones para incrementar su calidad y preservar los aspectos éticos

¿En qué crees que este proyecto puede contribuir al avance del conocimiento científico?

xEl primero de ellos contribuye al avance en el diagnóstico, la prevención y el desarrollo de terapias para las distrofias hereditarias de retina, un grupo de enfermedades que producen una discapacidad visual grave y que, en aproximadamente un 15% de los casos, se asocian a otras patologías, como hipoacusia o alteraciones neurológicas, cardiológicas o endocrinológicas. Además, permite caracterizar mejor estas enfermedades en nuestro país mediante el estudio y seguimiento de una de las mayores cohortes del mundo, con cerca de 7.000 familias y 10.000 pacientes de un único país.

Por su parte, IMPaCT Genómica ha impulsado la integración de la medicina genómica en el Sistema Nacional de Salud, favoreciendo que los avances de la investigación se traduzcan en beneficios reales para pacientes y profesionales sanitarios. En su tercera fase, para los próximos 5 años, el objetivo es consolidar una estructura reconocida y sostenible que proporcione plataformas de fenotipado, tecnologías ómicas y herramientas bioinformáticas, junto con datos interoperables, redes de expertos y circuitos asistenciales que permitan acelerar el diagnóstico de las enfermedades raras aún no diagnosticadas y de otras enfermedades genéticas de alta complejidad. Todo ello garantizando la equidad en el acceso a estos recursos en todo el territorio nacional y favoreciendo el desarrollo de nuevas opciones terapéuticas
Finalmente, la innovacion en medicina genòmica en el area asistencial con especial énfasis en los aspectos de calidad y éticos, asegura que su implementación en el ámbito sanitario se produzca con las debidas garantías para la ciudadanía

¿Cómo te ha ayudado la Sociedad Española de Genética?

La Sociedad Española de Genética me ha permitido conocer y colaborar con colegas de extraordinario nivel científico, expertos en áreas muy diversas que complementan mi propia actividad investigadora. Sin esa diversidad de conocimientos y enfoques es imposible abordar con éxito muchos de los grandes retos científicos actuales. La multidisciplinariedad, el rigor científico y las oportunidades de colaboración han constituido para mí el principal valor añadido de la SEG.
Además de este intercambio científico, participé como docente en la primera edición del Curso Nacional de Genética Humana en 2004 y, posteriormente, en su coordinación junto a Lluís Montoliu y Lidia Fernández-Caballero en ela de 2022. También formé parte del Comité Científico del Congreso de la Sociedad Española de Genética durante los años 2020 y 2021. Estas actividades me han permitido colaborar estrechamente con numerosos colegas e interactuar con generaciones de genetistas en formación y profesionales interesados en la genética humana.
Por último, tuve el privilegio de recibir el Premio Nacional de Genética de la SEG en 2017, ex aequo con el profesor Francis Mojica. Esta distinción tuvo para mí un significado muy especial, no solo por proceder de mis propios colegas, sino también por compartirla con uno de los científicos españoles a los que más admiro.

¿Por qué crees que deben unirse las nuevas generaciones a SEG?

Porque la SEG constituye un ecosistema ideal para generar ciencia, establecer colaboraciones de calidad, participar en foros de debate y difusión científica y contribuir al avance del conocimiento.
En ella encontrarán líderes y mentores, colegas de múltiples disciplinas y numerosas oportunidades de formación y crecimiento profesional a través de cursos, congresos y actividades científicas que les permitirán impulsar su carrera y dar visibilidad a sus propios avances.

¿En qué campos científicos relacionados con la Genética piensas que se va a producir un mayor desarrollo para la sociedad?

No conozco en profundidad todos los ámbitos de la genética, pero estoy convencida de que hoy es una disciplina transversal que impregna prácticamente todas las ciencias de la vida. Su impacto abarcará desde la salud global y el estudio de los ecosistemas hasta aspectos relacionados con el cambio climático y sus consecuencias.
En el ámbito biomédico veremos grandes avances, con un mayor desarrollo de biomarcadores obtenidos mediante técnicas no invasivas, algunos ya disponibles, como la biopsia líquida o el diagnóstico prenatal no invasivo, así como en la caracterización molecular de los procesos tumorales y en el diseño de terapias dirigidas
La implantación plena de la medicina genómica en el Sistema Nacional de Salud se irá consolidando progresivamente, garantizando una atención de calidad y equitativa en todo el territorio., liberando algunas estructuras de investigacion que actualmente realizan labores mixtas, para poder avanzar más rápidamente en el conocimiento
Por ello, será imprescindible impulsar una formación intensiva de profesionales sanitarios, investigadores y ciudadanos. La integración de datos clínicos, demográficos y ómicos, junto con el uso de herramientas de inteligencia artificial, acelerará el avance del conocimiento, aunque también planteará importantes desafíos éticos, regulatorios y legales.
De forma particular, las vacunas de ARN mensajero, cuya utilidad quedó demostrada durante la pandemia de COVID-19, están mostrando un enorme potencial en oncología. Asimismo, la edición génica, por ejemplo de tRNA, como estrategia terapéutica dirigida a corregir mutaciones, en este caso sin sentido, podrían convertirse en herramientas transformadoras para un amplio grupo de enfermedades genéticas.
Por último, pero no con exclusividad, tambien se desarrollarán y validarán nuevas aplicaciones clínicas de los scores de riesgo poligénico (PRS) y programas de cribado genómico pre y posnatal, con importantes implicaciones para la prevención y la salud pública.

Si pudieras describir tu trabajo en unas palabras ¿cuáles serían?

Trato de investigar las causas moleculares de enfermedades genéticas y comprender su impacto en la salud, aplicando este conocimiento para mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento, velando tambien por el bienestar y los derechos de los pacientes y la sociedad en ese ámbito, haciendo realidad la implementación de la medicina genómica

Si fueras un gen, ¿qué función cumplirías?

Me gustaría ser un gen que codificara una proteína implicada en el interactoma celular, favoreciendo la cohesión y la comunicación entre las células. Mi vocación es profundamente colaborativa y traslacional.